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遗传性癫痫的致病要素

文章来源:  发布时间:2015-11-15 17:22:00  点击次数:在线咨询

  癫痫的病因较为复杂,约40%的病人与遗传有关。近十年,对癫痫遗传学的研究发现,几种原发性癫痫是有离子通道改变所致,包括电压门控的钾钠离子通道改变。原发性全身性癫痫包括良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫痫、少年肌肉阵挛癫痫、全身性癫痫版热心惊厥附加症;原发性部分性癫痫包括良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央颞棘波等。现就以明确的遗传性癫痫的基因定位情况介绍如下:

  1 原发性全身性癫痫:

  1.1良性家族性新生儿惊厥:

  症状:出生后2-3天发型,以全身性抽搐为特点,发作时首先强直发作和眼部症状,机制发生阵挛或呼吸暂停,体检无阳性体征,雨后良好

  遗传方式:常染色体显性遗传

  1.2儿童失神癫痫

  症状:发生在2-12岁,6-7岁为高峰,临床以突然意识丧失、双眼凝视,停止正在进项的活动,持续1~2s后意识恢复,继续原来的活动及发作平凡为特点;其典型的脑电图示双侧、同步、对称2.5-4hz慢棘波或多棘复合波的发放,而背景正常。

  遗传方式:其表现型可能与染色体8q24有关

  1.3少年肌肉阵挛癫痫

  症状:多见于3-12岁的儿童,常有鸡肉阵挛发作、强制-阵挛发作,失神发作占30%,其发作时间多于睡醒后不就,多数为终身发作

  遗传方式:遗传方式补丁,可能定位于6p21.3、15q14的位点

  1.4热性惊厥与全身性癫痫版热心惊厥附加症

  症状:热惊厥发作,可伴有无热惊厥和6岁后的热性惊厥,其发作类型包括失神发作、肌阵挛发作、非强制性发作、肌肉阵挛发作、费强制性发作等

  遗传方式:染色体显性遗传伴不完全性外显

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  2原发性部分性癫痫

  2.1良性家族性婴幼儿惊厥

  症状:3.5-12个月有癫痫发作。

  遗传方式:常染色体显性遗传,定位于染色体19q

  2.2常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

  症状:发作多有先找,如喘息、发声,易误诊为夜间恐怖,易忽视家族倾向,各家族成员严重程度明显不同,外显率约70%,临床上多以短暂的、簇发的、运动性的

  夜间发作为特点,躲在浅睡眠时发生

  遗传方式:与20q13.2链锁有关。

  2.3儿童良性癫痫半中央颞棘波

  症状:发作多与睡眠有关,发作时表现为口咽部异常感觉及运动性发作,可有口干或直系感,运动发作表现为下颌关节不能张开,舌强制性收缩,不能讲话,但能听懂别人的话语。

  遗传方式:染色体15q14链锁。

  遗传性癫痫在过去10年已经取得了很大的进展,基因克隆方法的发展已经可以以分子遗传学为基础进行新的分类。将来主要的挑战是确定常见家族性癫痫的易感基因。

  特殊的基因型与癫痫综合征之间的关系是什么?特殊表现型来源于多个基因型?同一基因型在家庭成员的表达亦有区别,有多少易感基因?单个基因有多重要?环境因素的作用是什么?这些问题的解决有赖于临床医生与分子遗传学家合作;人类基因测序的进展与各个体间普通DNA序列的变化将起重要的作用。

  在今后10年中,预计可明确常见家族性癫痫的分子基础,并继而可能解决遗传性癫痫的发病机制。

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